Down Syndrome

   Down syndrome pertama kali dideskripsikan dan dipublikasikan oleh John Langdom Down pada tahun 1886, namun baru sekitar awal tahun 1960-an ditemukan diagnosis pastinya setelah penelitian pada kromosom penderita yang diduga mengalami down syndrome.
   Ciri dan karakteristik fisik yang nampak dari penderita down syndrome antara lain bagian belakang kepala rata (flattening of the back of the head), mata sipit karena adanya tambahan lipatan kulit sepanjang kelopak mata, alis mata miring (slatning of the eyelids), telinga lebih kecil, mulut yang mungil,otot lunak, persendian longgar (loose ligament) dan tangan serta kaki mungil.

Masalah-masalah kesehatan yang sering dialami anak yang menderita down syndrome antara lain :
1. sakit jantung berlubang
2. mudah mendapat salesma, radang tenggorok, radang paru-paru
3. kurang pendengaran
4. lambat/bermasalah dalam bertutur
5. penglihatan kurang jelas

Klasifikasi Down Syndrome
Berdasarkan tipe gangguan kromosom yang ditemukan, down syndrome dibagi menjadi :
1. Non disjunction
    Tipe ini paling banyak terjadi dan dialami oleh penderita down syndrome. Penyebabnya adalah terdapat kelebihan kromosom pada sel telur yang seharusnya 23 menjadi 24, penambahan terjadi pada kromosom 22. Hal ini mengakibatkan distribusi kromosom pada waktu pembelahan sel tidak merata. Beberapa hal yang dapat menyebabkan hal ini terjadi antara lain :
a. Genetik, peningkatan resiko berulang pada keluarga dengan penderita down syndrome
b. Radiasi, yang terjadi di daerah perut ibu sebelum melakukan konsepsi yang mempengaruhi terhadap jumlah kromosom ibu.
c. Umur ibu, yaitu ibu yang mendekati masa menopause lebih besar terkena resiko down syndrome pada anak yang dikandungnya.
2. Mozaikisme
   Sama seperti non disjunction, pnyebab utamanya adalah karena distribusi kromosom tidak merata saat terjadi pembelahan sel. Perbedaannya pada mozaikisme, distribusi kromosom tadi terjadi setelah pembuahan normal dan tidak disebabkan oleh faktor herediter sehingga tidak semua gejala down syndrome akan terlihat, tergantung dari banyaknya sel yang normal dalam tubuh.
3. Translokasi
   Translokasi dapat diturunkan secara herediter. Kebanyakan adalah translokasi Robertsonian, yaitu adanya pelekatan lengan panjang kromosom 14, 21, atau 22. Translokasi kromosom 21 ke dalam kromosom lainnya atau translokasi dalam bentuk bergandengan sangat panjang.

Penyebab
   Down Syndrome disebabkan adanya gangguan pada kromosom ke-21. manusia memiliki 23 pasang kromosom. Tapi pada anak down syndrome, kromosom mereka yang ke-21 tidak sepasang (dua) melainkan tiga kromosom (trisomi). Jadi dengan kata lain down syndrome adalah gangguan genetik. Jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah. Akibatnya, terjadi gangguan sistem metabolisme di dalam sel .
   Hubungan seks (coitus) yang dilakukan saat pasangan atau salah satu pasangan stres, bisa menghasilkan keturunan (anak) yang kelak mengidap down syndrome. Hipotesa itu diungkapkan ahli penyakit down syndrome Dr. Dadang Syarief Effendi "Pada saat coitus atau hubungan seks dimungkinkan terjadi pembuahan. Namun, jika hubungan seks dilakukan dalam kondisi stres, pada saat pembuahan proses pembelahan kromosom terjadi secara tidak sempurna. Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 membelah menjadi tiga bagian (trisomi). Padahal pada mutasi yang normal, kromosom tersebut seharusnya membelah menjadi dua bagian," katanya.
Selain stres, melahirkan di usia tua juga bisa menyebabkan anak yang dilahirkan mengidap down syndrome. Mutasi gen pada saat sperma dan ovum bertemu, menyebabkan hasil pembuahan terkena down syndrome.

Karakteristik
1. Bagian belakang kepala rata (Flattening of the back of the head),
2. Mata sipit karena adanya tambahan lipatan kulit sepanjang kelopak mata,
3. Alis mata miring (slanting of the eyelids),
4. Telinga lebih kecil, sehingga mudah terserang infeksi
5. Mulut yang mungil, lidah tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal. Di samping itu, otot mulut mereka juga kerap lemah, sehingga menghambat kemampuan bicara. Pertumbuhan gigi geligi mereka pun lambat dan tumbuh tak beraturan. Gigi yang berantakan ini juga menyulitkan pertumbuhan gigi permanen.
6. Otot lunak,
7. Persendian longgar (loose ligament),
8. Tangan mungil ruas jari kelingking mereka kadang tumbuh meiring atau malah tidak ada sama sekali
9. Di telapak tangan mereka terdapat garis melintang yang disebut simian crease
10. Kaki yang mungil, simian crease juga terdapat di kaki mereka, yaitu di telunjuk dan ibu jari yang cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk dan ibu jari yang berjauhan itu disebut juga sandal foot.
11. Hidung mereka cenderung lebih kecil dan datar. Ini tak jarang diikuti dengan saluran pernapasan yang kecil pula, sehingga mereka sering kesulitan bernapas.
12. Rambut mereka lemas, tipis, dan jarang.


Onset
Ketika hamil, ibunya tidak pernah merasa ada sesuatu yang salah pada kehamilannya. Setelah beberapa bulan kelahiran, baru ia menyadari ada sesuatu yang salah pada putrinya. Di usianya yang sudah tujuh bulan, dimana bayi-bayi lain sudah mulai duduk, ia bahkan belum bisa tengkurap. Ibunya memang merasa heran, tapi karena pengetahuan yang kurang, keadaan ini dibiarkan saja.

Prevalensi
Mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa. Usia ibu diantara 35-39 tahun, maka kemungkinan melahirkan anak dengan sindrom down adalah 1 berbanding 280