Hemofilia

   Hemofilia merupakan suatu penyakit dengan kelainan faal koagulasi yang bersifat herediter dan diturunkan secara X - linked recessive pada hemofilia A dan B ataupun secara autosomal resesif pada hemofilia C. Hemofilia terjadi oleh karena adanya defisiensi atau gangguan fungsi salah satu faktor pembekuan yaitu faktor VIII pada hemofilia A serta kelainan faktor IX pada hemofilia B dan faktor XI pada hemofilia C. Oleh karena itu, kebanyakan penderitanya adalah laki–laki, sedangkan wanita merupakan karier atau pembawa sifat. Sekitar 30% dari kasus hemofilia tidak mempunyai riwayat keluarga, hal ini terjadi akibat mutasi spontan.

    lnsidensi dari gangguan koagulasi herediter tidak pernah secara persis didefinisikan. Perkiraannya berkisar sekitar 1 dalam 10.000 atau 1 dalam kelahiran populasi. Hemofilia A adalah bentuk yang paling sering dijumpai, mencakup 70-80% dari data yang dapat dilaporkan. Penyakit von willebrand hampir sama dengan hemofilia A. Hemofilia B (defisiensi faktor IX) mewakili 10% dari keseluruhannya. Ketiga kelainan ini mendominasi 90% dari gangguan koagulasi herediter I. dan sisanya sangatlah langka. Di Amerika Serikat sendiri, berdasarkan survei yang dilakukan oleh World Federation of Hemophilia pada tahun 2001, jumlah pasien dengan hemofilia yang dapat diindentifikasi kurang lebih hanya 100.000 kasus, dan sebagian besar adalah hemofilia A (83%). Sementara metode diagnosis yang paling banyak dipakai adalah uji faktor spesifik (64%), yang masih relatif mahal.
   Data penderita hemofilia di Indonesia belum ada dan data yang ada baru di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) Jakarta sebanyak 175 penderita. Salah satu kegiatan yayasan hemofilia Indonesia adalah mengumpulkan data penderita hemofilia di Indonesia, terutama yang ada di rumah sakit di seluruh Indonesia. Penyakit hemofilia merupakan penyakit yang relatif langka dan masih perlu terus dipelajari untuk pemahaman yang lebih baik dalam mendeteksi dan menanggulanginya secara dini.
   Penderita hemofilia di Indonesia yang teregistrasi di HMHI Jakarta tersebar hanya pada 21 provinsi dengan jumlah penderita 895 orang, jumlah penduduk Indonesia: 217.854.000 populasi, prevalensinya 4,1/1 juta populasi (0,041/10.000 populasi), hal ini menunjukkan masih tingginya angka undiagnosed hemofilia di Indonesia. Angka prevalensi hemofilia di Indonesia masih sangat bervariasi sekali, beberapa kota besar di Indonesia seperti DKI Jakarta, Medan, Bandung, dan Semarang angka prevalensinya lebih tinggi.
   Penyakit hemofilia merupakan masalah kesehatan masyarakat, karena penyakit ini merupakan penyakit yang relatif langka dan masih perlu terus dipelajari untuk pemahaman yang lebih baik dalam mendeteksi dan menanggulanginya secara dini. Penyakit hemofilia merupakan penyakit keturunan, dengan manifestasi berupa gangguan pembekuan darah, yang sudah sejak lama dikenal di belahan dunia ini termasuk juga di Indonesia, namun masih menyimpan banyak persoalan khususnya masalah diagnostik dan besarnya biaya perawatan penderita khususnya pemberian komponen darah sehingga sangat memberatkan penderita ataupun keluarganya.
   Masalah-masalah lain yang sering ditemukan pada penderita hemofilia adalah timbulnya inhibitor, suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya. Inhibitor ini merupakan komplikasi hemofilia yang serius, karena konsentrat faktor tidak lagi efektif. Pengobatan untuk perdarahan tidak berhasil. Penderita hemofilia dengan inhibitor mempunyai risiko untuk menjadi cacat akibat perdarahan dalam sendi dan mereka dapat meninggal akibat perdarahan dalam yang berat. Selain itu, banyak penderita hemofilia yang tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan membuat hidup mereka normal.
   Masalah penyakit hemofilia merupakan masalah yang sangat serius sehingga harus ditangani dengan baik, penanganan yang baik terhadap penderita dapat menjadi sumber daya manusia yang berkualitas dan produktif, sama seperti orang normal. Namun di Indonesia, penanganannya belum memuaskan sehingga cukup banyak penderita yang menderita cacat. Akibatnya, lapangan kerja bagi mereka sulit terbuka.
Dua bentuk utama dari hemofilia terjadi jauh lebih sering pada laki-laki dibandingkan pada wanita. Hemofilia A merupakan jenis yang paling umum kondisi; 1 dalam 4.000 sampai 1 dalam 5.000 pria di seluruh dunia dilahirkan dengan gangguan ini. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 laki-laki baru lahir di seluruh dunia