Pengobatan dan Pencegahan Hemofilia

   Orang yang terkena hemofilia harus diberi faktor pembekuan darah, karena dalam tubuh mereka kekurangan faktor pembekuan darah. Faktor-faktor ini bisa diambil dari sumbangan darah banyak orang dan di cek terlebih dahulu. Sejak pertengahan 1990, dihasilkan rekayasa genetik, yang tidak memerlukan donor darah. Faktor-faktor pembekuan yang ditransfusikan melalui vena seseorang, sering di rumah sakit atau dokter. Dengan pelatihan yang tepat, seseorang dapat melakukan transfusi di rumah, atau orang tua dapat melakukannya untuk anak-anak mereka.
   Salah satu obat yang tidak boleh digunakan oleh mereka dengan hemofilia adalah aspirin, penghilang rasa sakit, karena mengganggu pembekuan darah normal dan masyarakat kecenderungan meningkat menjadi berdarah.
   Seberapa sering transfusi yang diperlukan tergantung pada seberapa parah penyakit ini dan seberapa sering orang terluka. Dalam kasus luka besar atau operasi, seseorang mungkin membutuhkan transfusi dua atau tiga kali sehari selama satu minggu. Bahkan pada keadaan terluka, beberapa orang dengan hemofilia berat mungkin mendapatkan transfusi secara teratur untuk mencegah masala. Orang dengan kasus hemofilia ringan mungkin jarang atau tidak perlu transfusi.
   Obat yang disebut DDAVP (desmopressin), yang bukan merupakan produk darah, kadang-kadang bisa membantu untuk melepaskan tambahan faktor VIII pada orang dengan hemofilia ringan atau sedang perawatan sementara . Ini dapat membantu seseorang menghindari transfusi setelah cedera ringan, untuk contoh.

Pencegahan
   Segera setelah seorang anak didiagnosis dengan hemofilia, orang tua harus berusaha untuk mencegah atau mengurangi terjadinya perdarahan. Dokter sarankan untuk memilih mainan lunak tanpa sudut tajam dan empuk pakaian-khususnya di siku dan lutut pada seorang anak yang belajar berjalan. Anak-anak harus diimunisasi, tetapi harus diberikan suntikan di bawah kulit bukan ke otot-otot untuk mencegah perdarahan. Anak-anak juga harus diajarkan untuk membersihkan gigi mereka secara teratur dan mengunjungi dokter gigi untuk mencegah kerusakan gigi dan penyakit gusi.

Riwayat Penyakit
   Dalam anamnesa biasanya akan di dapatkan riwayat adanya salah seorang anggota keluarga laki-laki yang menderita penyakit yang sama yaitu adanya perdarahan abnormal. Beratnya perdarahan bervariasi akan tetapi biasanya beratnya perdarahan itu sama dalam satu keluarga. Oleh karena perdarahan dimulai sejak kecil sehingga haemarhtros ( sebagai akibat jatuh pada saat berjalan yang menyebabkan perdarahan sendi merupakan gejala yang paling sering dijumpai dari penderita hemofili ini).
Fungsi faktor VIII, faktor Von Willebrand dan faktor IX diantaranya :
Faktor VIII adalah suatu glikoprotein yang dibentuk di sel sinusoidal hati. Produksi F VIII dikode oleh gen yang terletak pada kromosom X. Di dalam sirkulasi F VIII akan membentuk kompleks dengan faktor von Willebrand. Faktor von Willebrand adalah protein dengan berat molekul besar yang dibentuk di sel endotel dan megakariosit. Fungsinya sebagai protein pembawa F VIII dan melindunginya dari degradasi proteolisis. Di samping itu faktor von Willebrand juga berperan pada proses adhesi trombosit. Faktor VIII berfungsi pada jalur intrinsik system koagulasi yaitu sebagai kofaktor untuk F IXa dalam proses aktivasi F X. Pada orang normal aktivitas faktor VIII berkisar antara 50 – 150%. Pada hemofilia A, aktivitas F VIII rendah. Faktor VIII termasuk protein fase akut yaitu protein yang kadarnya meningkat jika terdapat kerusakkan jaringan, peradangan, dan infeksi. Kadar F VIII yang tinggi merupakan faktor resiko trombosis.
   Faktor IX adalah faktor pembekuan yang dibentuk di hati dan memerlukan vitamin K untuk proses pembuatannya. Jika tidak tersedia cukup vitamin K atau ada antagonis vitamin K, maka yang terbentuk adalah protein yang mirip F IX tetapi tidak dapat berfungsi. Gen yang mengatur sintesis F IX juga terletak pada kromosom X. Faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik system koagulasi yaitu mengaktifkan faktor X menjadi Xa (lihat skema koagulasi). Nilai rujukan aktivitas F IX berkisar antara 50 – 150%. Aktivitas F IX yang rendah bisa dijumpai pada hemofilia B, defisiensi vitamin K, pemberian antikoagulan oral dan penyakit hati.